Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este, de fapt, o combinatie de patru defecte ale inimii. Ea include stenoza pulmonara, ingrosarea ventriculului drept (cunoscut ca hipertorfiere a ventriculului), un orificiu intre camerele inferioare (cunoscut ca defect septal ventricular) si o aorta care, in loc sa primeasca sange doar de al ventriculul stang poate primi sange atat de la ventriculul drept cat si de la cel stang. Tetralogia Fallot este una din cele mai frecvente malformatii cardiace congenitale ce apar la copil. Incidenta: 3-6:10.000 copii, mai frecventa la sexul masculin. Reprezinta circa 5-7% dintre afectiunile congenitale cardiace. Cauza este în continuare obscurã. Sunt luate în considerare mecanisme genetice si factori de mediu. Factorii prenatali asociati cu o crestere a riscului de tetralogie Fallot sunt: rubeola materna sau alte viroze în timpul sarcinii (în special în primul trimestru), aport nutritional deficitar prenatal, alcoolism matern, vârsta mamei > 40 ani si diabetul zaharat. A fost de asemenea observata o incidenta crescuta a tetralogiei Fallot cu anumite anomalii cromozomiale: sindromul diGeorge (sindromul velocardiofacial, deletie pe cromozomul 22), sindromul Down. In tetralogia clasica presiunile din cei doi ventriculi sunt egalizate prin defectul septal. Ventriculii se comporta functional ca o cavitate unica. Reducerea perfuziei pulmonare este mai marcata decat in stenoza pulmonara cu sept intact, caci presiunea ventriculara dreapta nu poate depasi pe cea sistemica, din cauza orificiului septal. Pozitia chircita (sqatting), crescand rezistentele periferice, determina o ameliorare hemodinamica. Hipoxemia determina aparitia poliglobuliei: in accesul hipoxic apare acidoza metabolica prin cresterea acidului lactic, cu paloare si hiperventilatie consecutiva. Circulatia periferica este activa si determina aparitia hipocratismului digital, prin deschiderea anastomozelor atrio-venoase. Cianoza apare in prima copilarie si este progresiva. Hipocratismul digital si poliglobulia sunt constante. Dezvoltarea somatica este deficienta. La plans, alimentatie, scularea din somn apar accese hipoxice, cu agravarea cianozei, urmate de paloare si polipnee, pierderea cunostintei si convulsii. Capacitatea de efort este vadit limitata, iar bolnavul ia adeseori, cand oboseste, pozitia “chircita” (sqatting), care amelioreaza saturatia arteriala cu O2.

Simptome

- Retard in crestere (nanism) si mental
- Cianoza (coloratie albastra-vinetie a tegumentelor)
- Sincopa (episoad de pierdere brusca a constientei ca urmare a scaderii oxigenarii creierului, urmat de revenire rapida a functiilor vitale)
- Hipocratism digital (bombare in sens longitudinal a unghiilor, cu aspect „in geam de ceasornic” )
- Dispnee (dificultate in respiratie)
- Fatigabilitate

Desi exista si forme grave ale bolii, cu atrezie (lipsa formarii) de artera sau valva pulmonara, majoritatea copiilor nu prezinta un grad avansat de stenoza a arterei pulmonare la nastere: pot avea o coloratie normala a pielii - roza si pot sa nu acuze nici un simptom în primele luni de viata. Stenoza pulmonara progreseaza însa gradual si majoritatea copiilor capata o coloratie albastra-vinetie a pielii (cianoza) în primul an de viata, datorita amestecarii anormale la nivelul inimii a sângelui oxigenat (rosu deschis) cu cel neoxigenat (albastru). Unii copii pot prezenta cianoza înca de la nastere. Datorita acestei tendinte de a dezvolta cianoza, tetralogia Fallot este considerata o boala cianogena (care asociaza cianoza). Adesea copiii pot face crize de cianoza - declansate de plânset, suparare, baie, luarea mesei sau alte eforturi minime - si sunt acompaniate de respiratie dificila. Un copil cu tetralogie Fallot care are o criza de cianoza trebuie asezat în pozitie "pe vine" sau pozitie fetala (genunchii la piept), pentru ameliorarea simptomelor. Criza de cianoza poate uneori reprezenta o urgenta medicala.

Diagnostic

- Electrocardiograma arata un aspect de suprasolicitare atriala dreapta. Hipertrofia ventriculara dreapta este constanta.- Cateterism cardiac
- Examenul radiologic standard arata in circa jumatate din numarul cazurilor aspectul tipic de “inima in sabot”.
- Pulsoximetria poate detecta o saturatie scazuta a oxigenului in sange.

Tratament

Tratamentul este chirurgical. Unii cardiologi recomanda ca reparatia chirurgicala a defectelor sa se faca în primele 6 luni de viata. Exista si dovezi statistice care arata ca interventia chirurgicala la vârsta de peste 1 an este asociata cu un risc crescut de complicatii ulterioare, precum aritmii cardiace. Pentru un chirurg cu experienta îndelungata în chirurgia cardiaca pediatrica, operatia de reparare a tetralogiei Fallot are riscuri mici. Dupa interventia chirurgicala, copilul poate avea o viata normala. Copiii care nu fac interventia chirurgicala reparatorie vor avea probleme cardiace din tinerete, toleranta scazuta la efort, spitalizari frecvente si o speranta de viata redusa.

(Sursa: i-medic)