Un tratament experimental, promiţător pentru distrofia musculară

Îmi cer mii de scuze faţă de cei ce mi-aţi scris pe mail şi nu v-am putut răspunde în timp util, dar nu ştiu din ce motiv, aproape de o săptămână am probleme cu mailul - când se deschide, când nu se deschide, iar uneori deşi reuşesc să intru, nu pot vizualiza nimic.

Am hotărât astfel, ca pentru unii dintre Dvs. să răspund aici pe blog, în măsura în care găsesc şi eu materiale sau informaţii folositoare.

Aduc din nou în vedere faptul că eu nu sunt cadru medical, iar acest blog este unul dedicat mediatizării cazurilor disperate ale celor aflaţi în clipe încercate şi al educaţiei şi informaţiei medicale.
Deoarece în cazurile pe care le-am prezentat m-am ciocnit deseori de anumiţi termeni medicali, de anumite afecţiuni, m-am hotărât să mă documentez mai bine, să mă autoeduc, să învăţ, să ştiu câte ceva despre unele boli, iar apoi m-am gândit că ar fi util să împart această experienţă şi cu Dvs.
Aşa am ajuns să redau unele articole medicale pe acest blog şi mă bucur că am reuşit oarecum să vă fiu de folos!

Pentru IULIAN, referitor la distrofia musculară:

"Injectarea unei molecule terapeutice la nivel muscular stimulează producţia unei proteine cruciale care lipseşte la pacienţii cu distrofie musculară Duchenne, relatează cercetătorii britanici. Tratamentul este până acum aplicabil pentru 13% dintre pacienţii cu distrofie musculară, dar cercetătorii speră ca molecule similare să extindă spectrul de pacienţi care pot beneficia de această soluţie terapeutică.

Distrofia musculară Duchenne afectează 1:3500 bărbaţi şi implică o atrofie musculară progresivă datorită absenţei distrofinei, o proteină structurală esenţială. Actualmente nu există un tratament curativ pentru această boală, majoritatea pacienţilor decedând până la vârsta de 30 ani.

Recent, molecule numite oligonucleotide antisens s-au arătat a fi promiţătoare. Aceste molecule acţionează prin şuntarea porţiunilor defective ale genei care codifică sinteza distrofinei.

Cercetătorii britanici au injectat oligonucleotidul AVI-4658 în musculatura a 7 pacienţi cu distrofie Duchenne şi au constatat o creştere a producţiei distrofinei la nivelul tuturor grupelor musculare tratate. Oligonucleotidul a „sărit” exonul 51, porţiunea din gena distrofinei care este mutată şi care nu permite o sinteză adecvată a proteinei.

    „Administrarea intramusculară a AVI-4658 s-a dovedit sigură şi a indus expresia locală a distrofinei în muşchii trataţi. Pe baza observaţiilor constatate, am iniţiat un studiu prin care să cercetăm siguranţa şi eficacitatea mai multor doze administrate repetat prin injecţie intravenoasă.”, au menţionat cercetătorii de la University College London Institute of Child Health.

Într-un comentariu, Annemieke Aartsma-Rus şi Gert-Jan van Ommen (Leiden, Olanda) au declarat că doar 13% dintre pacienţii cu distrofie Duchenne ar putea beneficia de tratamentul cu AVI-4658, dar folosirea altor molecule care să „sară” alţi exoni de la nivelul genei distrofinei ar putea creşte procentul la 70%.

Studiul a fost publicat în ediţia online din 25 august a Lancet Neurology."

(Sursa: MyMed)

"O metoda de blocare a actiunii mutatiei genetice care produce distrofia musculara, caracterizata prin slabirea si atrofierea muschilor, a fost descoperita de cercetatorii americani de la Universitatea Rochester din New York, al caror studiu a fost publicat in revista Science, informeaza bbc.co.uk, citat de Mediafax.

Testele efectuate pe soarecii carora li s-a injectat un compus ce neutralizeaza actiunea genei mutante care produce distrofia musculara au relevat faptul ca muschii acestora au inceput sa functioneze mult mai eficient dupa inceperea tratamentului.

Medicii de la Universitatea Rochester din New York, autorii acestui studiu, spera ca descoperirea lor reprezinta un pas facut in directia obtinerii unui tratament care sa stopeze si sa inverseze evolutia acestei maladii.

Medicii britanici considera ca rezultatele acestui studiu sunt extrem de incurajatoare. In Marea Britanie, aproximativ 7.500 de persoane sufera de diverse tipuri de distrofie musculara.

Distrofia miotonica, la fel ca si celelalte tipuri ale acestei maladii, cauzeaza slabirea si atrofierea muschilor, care

inainteaza, de regula, in mod progresiv. Boala afecteaza muschii fetei, maxilarului si ai gatului. Un alt simptom este rigiditatea musculara - miotonie - care se manifesta si la nivelul mainilor. Aceasta maladie poate sa apara la orice varsta si, in prezent, nu exista niciun tratament care sa poata sa opreasca evolutia bolii.

Aceasta boala este cauzata de mutatia unei anumite gene amplasata pe cromozomul 19. Cercetatorii americani au descoperit ca ARN-ul, care transporta mesajele genetice de la nucleu la restul celulei, pentru a produce proteinele necesare, joaca un rol esential in distrofia miotonica.

Fiecare gena produce propriul ei ARN. Insa, in cazul distrofiei miotonice, aceasta mutatie genetica poate conduce la producerea unui ARN toxic, care blocheaza anumite proteine sa isi indeplineasca functiile lor specifice, lipindu-se de acestea. Savantii americani au descoperit ca prin blocarea unei proteine, denumita "orbirea musculara", se produce aceasta rigiditate caracteristica a mainilor.

ARN-ul toxic se acumuleaza in mici depozite care sunt vizibile in nucleele celulelor musculare afectate. Cercetatorii au folosit o molecula sintetica, denumita "antisense morpholino oligonucleotide", care imita o secventa din codul genetic al acestor proteine, pentru a distruge depozitele de ARN toxic si pentru a reporni functionarea normala a activitatii celulare. Aceasta molecula sintetica a fost special conceputa pentru a se fixa pe ARN-ul toxic si pentru a neutraliza efectele negative ale acestuia.

Atunci cand moleculele sintetice au fost injectate in celulele musculare ale soarecilor suferind de distrofie miotonica, proteinele infectate cu ARN toxic au fost eliberate din prinsoarea acestuia si si-au reluat activitatea lor obisnuita. Simptomele distrofiei musculare au disparut complet.

Medicii americani considera ca acest tratament revolutionar le da dreptul sa spere la o stopare a evolutiei bolii si la inversarea efectelor acesteia, insa este nevoie de multa precautie inainte de a fi testat pe oameni, deoarece muschii soarecilor au fost mult mai putin afectati de aceasta maladie decat cei ai oamenilor suferind de distrofie miotonica acuta.

Specialistii de la Universitatea Rochester intentioneaza sa continue acest studiu, pentru a detecta eventualele efecte secundare ale terapiei, inainte de a putea sa inceapa studiile clinice pe pacienti umani."

(Sursa: Romania libera)

Din păcate, alte date de actualitate în tratarea acestei boli grele...nu sunt.

Se ştie că în distrofia musculară nu există la ora actuală un tratament curativ. Tratamentele existente nu fac altceva decât ajută pacientul să-şi păstreze mobilitatea cât mai multă vreme şi să-i aline, să-i îngrijească tulburările cauzate deja de boală.

"Tratamentele existente la ora actuală includ fizioterapia, kinetoterapia, medicatia si chirurgia, iar în unele cazuri terapiile genice (inlocuirea genelor defectuoase prin gene normale) si transferul de mioblasti (transplantul de celule musculare sanatoase la un pacient cu DM)." - (Sursa: Prostemcell)