MALFORMATII CONGENITALE
Analizand cauzele de mortalitate perinatala, doua treimi din cauze sunt datorate malformatiilor congenitale, bolilor si suferintelor din perioada perinatala si numai o treime se datoreaza actului nasterii, traumatismelor obstetricale.
Stiinta care studiaza malformatiile congenitale este teratologia, in limba greaca „theras” insemnand „monstru”. Malformatiile congenitale sunt anomalii structurale micro/macroscopice datorate unei defectuoase dezvoltari intrauterine prezente si la nastere.
Este deja binecunoscut faptul ca starea de sanatate a mamei influenteaza in mod direct si decisiv sanatatea copilului. Orice factor care, actionand asupra produsului de conceptie, induce anomalii permanente ale formei sale este considerat agent teratogen. Acesta actioneaza particular asupra metabolismului celular astfel incat acelasi agent teratogen poate produce efecte diferite in functie de perioada de dezvoltare, iar agenti diversi pot determina consecinte similare daca actioneaza in acelasi moment al dezvoltarii. Se considera astazi ca susceptibilitatea fata de agentii teratogeni este maxima in perioada de embriogeneza (saptamana 2 – saptamana 8). Drogurile si medicamentele (thalidomida, benzodiazepine, tetraciclina, sulfamide, retinoizi, hormoni steroidieni, etc.) ocupa primul loc intre agentii teratogeni. Alti factori etiologici sunt: defecte cromozomiale si genetice, afectiuni materne (alcoolism, diabet, epilepsie, etc.), infectii congenitale (rubeola, toxoplasmoza, sifilis), radiatii ionizante si altele.
Malformatiile congenitale la nastere reprezinta ca frecventa medie 5% din totalul nasterilor, acest procent fiind in crestere cu varsta, prin diagnosticarea formelor latente. Malformatiile pot fi majore (cu risc vital, implicatii chirurgicale, functionale) sau minore, pot fi tolerate ori incompatibile cu viata (in utero / postnatal), corectabile partial sau total. Cele mai multe malformatii sunt izolate pe diferite aparate si sisteme si au o determinare multifactoriala; celelalte sunt asociate, plurimalformatii, si au o etiologie genetica.
Malformatiile congenitale sunt rezultatul a cel putin trei moduri de producere:
Anomalii cromozomiale
- Sindromul Down (trisomia 21, mongolism) – cea mai frecventa malformatie congenitala, datorata unui defect cromozomial (cz. 21 este in triplu exemplar), cu o incidenta de 1:800 nasteri, caracterizata prin retard psihic si fizic (defecte morfologice, malformatii cardiace in 30-40% din cazuri, etc.) Mai frecvent la mame peste 35 ani. Speranta de viata este intre 45-55 ani.
- Sindromul Edwards (trisomia 18) – incidenta este de 1:8.000 nasteri, dar 85% din feti mor inainte de nastere. Retard psihic, 95% au malformatii cardiace, rinichi in potcoava, etc.
- Sindromul Patau (trisomia 13) – incidenta este de 1:20.000 nasteri, retard sever, mortalitate crescuta in prima luna postpartum (90%).
- Sindromul Turner - anomalie structurala a cromozomului sexual X care poate lipsi complet sau partial la fetite. Incidenta este de 1:4.000 nasteri. Prezente: malformatii viscerale, infantilism al organelor genitale externe si interne, dar absenta retardului psihic.
- Sindromul triplu X (47,XXX) – prezenta in plus a unui cromozom sexual X cu determinarea unui fenotip feminin.
- Sindromul Klinefelter (47,XXY) – incidenta este de 1:800 nou-nascuti baieti. Infertilitate, uneori usor retard psihic.
- Boli produse de o mutatie sau alterare a unei singure gene. In prezent se cunosc cca 12.000 de anomalii monogenice.
- Exemple de boli: cancerul de san, rinichiul polichistic, sferocitoza familiala, polipoza colonica, hipercolesterolemia familiala, fibroza chistica, boala Wilson.
- Daca defectul se afla pe cromozomul X, pot sa apara: hemofilia A sau B, testiculul feminizant, distrofia musculara, etc.
Acestea pot fi determinate de efectele combinate ale mai multor gene (poligenice) sau pot fi rezultatul interactiunii genice cu factori de mediu.
- Boli cardiace congenitale – presupun defecte anatomice ale cordului si vaselor mari reprezentand 60 -70% din totalul afectiunilor cardiace la copii. Incidenta este de 1:120 nasteri, iar etiologia multipla: factori genetici, de mediu si materni. Exemple: defect septal atrial (6-10%), defect de canal atrio-ventricular, tetralogia Fallot, defect septal ventricular, persistenta de canal arterial, stenoza pulmonara si aortica, coarctatia de aorta, prolaps de valva mitrala, transpozitia marilor vase (5-7%), trunchi arterial comun, etc.
- Defecte gastrointestinale – majoritatea necesita interventii chirurgicale prompte. Exemple: atrezie esofagiana si fistule, stenoza hipertrofica de pilor, obstructie intestinala la diferite niveluri, malrotatie sau atrezie intestinala, boala Hirschsprung, atrezie biliara, anala, omfalocel, gastroschizis.
- Defecte musculoscheletale – cele mai frecvente malformatii ale fetei si oaselor maxilare sunt despicatura de buza superioara (buza de iepure) si de palat (gura de lup)
- Defecte neurologice – unele dintre cele mai serioase (anencefalia, spina bifida) se dezvolta in primele 2 luni de gestatie prin afectarea tubului neural. Altele precum hidrocefalia apar mai tarziu, dupa ce creierul s-a format. Multe pot fi detectate in utero prin amniocenteza si ultrasonografie.
- Defecte genitourinare – rinichi in potcoava, ectopic, malrotat, dublu, duplicatie ureterala, malformatii ale vezicii urinare si uretrei, hipospadias, criptorhidism, etc.
- Defecte oculare – glaucom si cataracta congenitale
Rolul sfatului genetic si al testelor genetice este de a informa genitorii despre diagnosticul prenatal, cauza malformatiei, evolutia ulterioara, riscul de supravietuire, precum si posibilitatile de corectie, oferindu-le totodata posibilitatea sa previna nasterea unui copil cu handicap.
Dr. Virginia Tarlea
Medic Primar Obstetrica-Ginecologie
Competenta Colposcopie; Competenta Citodiagnostic
Doctor in stiinte medicale
Membru in Comisia de Specialitate a Fundatiei Copii Sanatosi
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu